Respuestas cortesia de Álvaro Martín. @alvaromartinmd
Pregunta 51.Respecto a los patrones de herencia de las enfermedades de origen genético, ¿cuál de las siguientes afirmaciones es cierta?
Una característica de las enfermedades con herencia autosómica dominante es la existencia de portadores asintomáticos.
Las enfermedades hereditarias ligadas al cromosoma Y son más frecuentes que las ligadas al cromosoma X.
No es posible la transmisión de una enfermedad con mutaciones del ADN mitocondrial desde un varón afectado a su descendencia.
La herencia poligénica es una de las formas clásicas de herencia mendeliana.
Índice de contenidos
¡Eso es Correcto!
¡Incorrecto!
Pregunta 52. Una pareja con un primer hijo varón (caso índice) afecto de fibrosis quística (mucoviscidosis) acude a la consulta de consejo genético. El diagnóstico molecular indica que el caso índice es homocigoto para la mutación F508del y sus padres portadores heterocigotos. El genetista clínico les informará acerca de la forma de transmisión de la enfermedad. ¿Qué afirmación es la correcta?
La probabilidad de que el siguiente descendiente esté afecto es del 25%.
La probabilidad de que el siguiente descendiente esté afecto es del 50%.
Al haber tenido un hijo afecto, el siguiente descendiente también estará afecto
Al haber tenido un hijo homocigoto F508del, el siguiente descendiente será portador heterocigoto (67%) o de genotipo homocigoto sin la mutación (33%).
¡Eso es Correcto!
¡Incorrecto!
Pregunta 53. ¿Cuál es el mecanismo genético subyacente a la distrofia miotónica tipo 1 o enfermedad de Steinert?
La expansión de un trinucleótido en el gen ZNF9.
La duplicación de regiones concretas del gen CNBP.
La presencia de mutaciones puntuales en el gen DMPK.
La expansión de un trinucleótido en el gen DMPK.
¡Eso es Correcto!
¡Incorrecto!
Pregunta 54. Isabel tiene tres hijos varones y una hija (María), todos ellos sanos. Un hermano y un tío materno de Isabel fallecieron por estar afectos de la enfermedad de Duchenne; una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X. Actualmente, María desea quedarse embarazada y quiere conocer el riesgo de transmitir la enfermedad a su descendencia. Con los datos recogidos, ¿cuál es la probabilidad de que María sea portadora de la enfermedad de Duchenne?
2/3
1/2
1/4
Menos de 1/4.
¡Eso es Correcto!
¡Incorrecto!
Pregunta 55. Señale la respuesta correcta en relación a la carcinogénesis:
Los oncogenes se comportan de forma dominante.
La mutación de genes supresores de tumores origina una activación de su función normal.
El gen RB es un oncogen.
El gen RAS es un gen supresor de tumores.
¡Eso es Correcto!
¡Incorrecto!
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Respuestas GENÉTICA examen MIR 2018
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