Desde el 2014, cada 1 de octubre se celebra el Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher. Esta fecha fue escogida para conmemorar el nacimiento del médico francés Philippe Charles Ernest Gaucher (1854-1918), quien describió dicha patología en 1882. El objetivo principal de este día es favorecer la investigación, la concienciación así como para mejorar su diagnóstico y tratamiento, favoreciendo la información y el conocimiento de esta enfermedad.
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad metabólica rara, consiste en un desorden metabólico, hereditario y genético, en el que el cuerpo no produce la cantidad suficiente de la enzima glucocerebrosidasa, lo que ocasiona acumulación de grasa en el hígado, riñones, huesos e incluso en el cerebro, lo que impide que su funcionamiento sea normal.
Se trata de la más común de las enfermedades por depósito de lípidos, conformando este grupo patologías como Tay Sachs, Fabry o Niemann Pick. Entre su sintomatología se encuentra el deterioro y dolor óseo, así como la pérdida de densidad de los huesos, la desmineralización con fracturas patológicas o anemia.
No tiene cura , pero en los años 90 fue cuando encontraron un tratamiento enzimático para controlar el desarrollo o empeoramiento de esta enfermedad.
